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哈医大一院基因检测揭开儿童“弱智”之谜
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  本报据东北网哈尔滨电 :近日 ,哈医大一院集爱遗传与不育辅助生育研究中心从美国遗传与不育辅助生育研究所引进了世界上最先进的基因检测技术──脆性X基因检测技术 ,在怀孕早期也可通过羊膜穿刺术检测胎儿是否携带脆性X基因 .防止智力低下基因再代代遗传并以检测准确率百分之百得到美方授权和认可 ,从而成为我国目前唯一能够进行脆X基因检测的医疗机构。

  据哈医大一院集爱中心遗传部主任赵达亚教授介绍 ,脆性X综合症是人类最常见的一种遗传性智力低下 ,男女均可患病 ,女性携带脆性X基因概率极高 ,可高达 1/700,即 700个女性中就有一位可能将智力低下基因遗传给后代 ,且母亲将脆性X基因遗传给男男女女孩女孩的机率各为 50%,就是说 ,如果女性携带有脆性X基因 ,那么她的后代也一定会携带上这种基因 ,只不过男孩和女孩症状表现轻重不一。女孩患病症状不明显 ,大多只有学习困难、性格孤僻 ,害羞、反应慢、性格孤僻等表现 ,却没有更为异常的外部症状。男孩除表现出发育迟缓、学习困难、注意力不集中外 ,外部特征表现为方额、长脸、下颌大而突出 ,及大耳朵、大睾丸等。所以 ,携带有脆性X基因的女性一但结婚生育 ,就会使子女携带上患病基因 ,并在家族中世代相传。但男性携带者一般只将基因传给女儿却不会传给儿子。

  赵教授介绍 ,目前世界上最先进的脆性X基因检测技术是通过采血提取出DNA ,再经同位素检测分析 ,确定被检测者是否携带基因。而女性在怀孕早期也可通过羊膜穿刺术检测胎儿是否携带脆性X基因。以便采取积极治疗手段 ,防止智力低下基因再代代遗传。

  据统计 ,目前世界范围内智力低下的人群中 5%左右是由脆性X引起的 ,在我国也是这种概率。我国是人口大国 ,提高民族素质 ,控制遗传性智力低下疾病意义尤其重大。如果父母发现儿童不明原因的智力低下或生长发育迟缓 ,就应进行脆性X基因检测 ,特别是家族里有一个或一个以上人有此症状 ,更应进行脆性X基因检测。如果家族中有一个或一个以上智力低下或行为孤僻的女性 ,无论有无家族史都应检测其是否为携带者。

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